La Maladie de Huntington
Le cœur de notre expertise
Présentation - Symptômes - Génétique - Diagnostic - Traitement - Recherche
Présentation
La maladie de Huntington (MH) est une affection génétique du système nerveux central, neuro-dégénérative, héréditaire et incurable à ce jour.
Autrefois appelée Chorée de Huntington, elle doit son nom à Georges Huntington, médecin américain, qui fût le premier à la décrire scientifiquement en 1872.
Auparavant, elle était appelée « danse de Saint Guy » du fait des signes les plus visibles: les mouvements involontaires.
La Maladie de Huntington provoque la destruction des cellules du système nerveux central: le noyau caudé, et le putamen d’abord puis, lorsque la maladie progresse, le cortex cérébral.
Le noyau caudé et le putamen sont reliés à de nombreuses parties du cerveau: ils aident à contrôler les mouvements du corps, les émotions, la pensée, le comportement et la perception du monde extérieur.
Lorsque les cellules du cerveau meurent, les personnes atteintes de la M.H éprouvent des difficultés à contrôler leurs mouvements, à se souvenir d’événements récents, à prendre des décisions ou encore à contrôler leurs émotions.
La M.H touche indistinctement les femmes et hommes adultes.
Elle se déclare généralement entre 30 et 45 ans.
Le décès du malade survient le plus souvent entre 10 et 15 ans après l’apparition des premiers symptômes.
Cependant, il arrive parfois qu’elle survienne au cours de l’enfance ou de l’adolescence (forme juvénile) ou encore chez des personnes de plus de 70 ans.
Symptômes
La Maladie de Huntington présente trois principaux types de symptômes
EMOTIONNELS
dépression, irritabilité, modification de la personnalité.
COGNITIFS
troubles de la mémoire, perte de l’attention, difficulté à prendre des décisions.
PHYSIQUES
mouvements involontaires, maladresse, troubles de l’équilibre, difficultés d’élocution.
Ces symptômes varient selon chaque individu qui ne les présentera pas forcément tous, ni au même degré.
Certains pourront par exemple, éprouver de grandes difficultés associées aux mouvements involontaires, alors que d’autres auront peu de symptômes physiques mais feront face à de nombreuses difficultés d’ordre émotionnel ou cognitif.
Divers stades de la MH ont été décrits:
Premier stade : les premiers symptômes se manifestent par de légers changements physiques et éventuellement par des modifications sur le plan cognitif ou émotionnel (grande nervosité, impatience, maladresse, troubles de la mémoire, ou encore dépression ou agressivité).
Stades intermédiaires : les symptômes s’intensifient à mesure que la maladie progresse (tics, difficultés de la démarche, de langage, de déglutition).
A ces stades, les personnes atteintes donnent l’impression d’avoir trop bu, marchant en titubant et parlant sans articuler. Elles éprouvent des difficultés à travailler ou à accomplir les travaux du quotidien.
Stades avancés : Les mouvements involontaires se font plus rares et les membres se raidissent davantage.
Les personnes atteintes ne sont alors plus en mesure d’effectuer les actes de la vie quotidienne, elles éprouvent des difficultés à avaler, à communiquer et ont besoin d’une aide professionnelle (à domicile, ou hospitalisation dans certains cas).
Le décès survient habituellement entre 15 à 20 ans après l’apparition des premiers symptômes de la maladie.
Il n’est pas causé par la MH à proprement parler, mais par des complications telles que la suffocation, l’embolie pulmonaire, la pneumonie et autres infections.
Sources:
Documentation ORPHANET
Huntington Society of Quebec
Etude en 5 étapes du Pr Ira Shoulson
Génétique
La M.H est une affection d’ordre génétique provoquée par un gène défectueux situé sur le chromosome 4 (plus particulièrement dans la partie terminale du bras plus court de ce chromosome 4, au locus G8). Ce gène a été découvert en mars 1993.
Sur le gène défectueux, il existe une répétition anormale d’une séquence d’ADN.
Ce gène est autosomique dominant, c’est à dire qu’il touche à la fois les hommes et les femmes, et que lorsqu’un des parents est atteint de la M.H, les enfants ont 50% de risque d’hériter du mauvais gène, donc de développer la maladie. Ils sont alors considérés « à risque ».
En effet, un individu possède chaque chromosome en double exemplaire ; l’un est hérité du père, l’autre de la mère. Si l’un des parents a un gène normal et un gène muté, il pourra transmettre à sa descendance l’un ou l’autre (voir notre schéma).
Si l’enfant hérite du mauvais gène, il sera porteur de la maladie et la développera tôt ou tard.
Si le gène défectueux, responsable de la M.H, n’est pas transmis, les générations à venir seront préservées.
Diagnostic
Lorsque la maladie se déclare chez une personne, le diagnostic clinique est souvent difficile et long à établir en raison des symptômes très variables selon les individus.
Il est généralement fait au cours de tests neurologiques et psychologiques.
Il doit ensuite être confirmé par un examen du cerveau (IRM) afin de constater ou non une atrophie des parties du cerveau concernées ou par un test génétique (prise de sang).
Lorsque la maladie existe dans une famille, les personnes « à risque » ont la possibilité d’effectuer un test pré-symptomatique.
Ce test génétique prédictif de la M.H existe depuis 1993.
Il s’agit d’une analyse du sang qui permet aux personnes majeures et à risque de savoir si elles portent ou non le gène défectueux.
Ce test est soumis à un protocole strict et se déroule sur plusieurs mois, encadré par une équipe pluridisciplinaire (généticien, psychiatre, neurologue) et ceci, afin de s’assurer que la motivation de la personne concernée est bien fondée et qu’elle est capable de faire face à un résultat même défavorable.
Notre association participe régulièrement à des points de synthèse parmi une équipe pluridisciplinaire de ce type. Au cours de ses permanences, il est proposé aux familles et/ou aux personnes faisant le test d’avoir des entretiens individuels et confidentiels.
Une documentation sur le sujet peut vous être fournie sur demande auprès de l’Association, notamment le guide « Matière à Réflexion »
Le suivi des patients est primordial, tant psychologique que social, et dans ce cadre, le travail de notre association prend tout son sens.
Par ailleurs, il est aujourd’hui possible pour les personnes « à risque » d’éviter de mettre au monde des enfants susceptibles de développer la M.H grâce au test prénatal, ainsi qu’au dépistage pré-implantatoire pour une fécondation in vitro.
La liste des Centres de Compétences est disponible à l’Association sur demande.
Traitement
Il est important d’introduire cette page sur les traitements avec la notion d’évolution de la maladie. La pris en charge de ce fait évoluera aussi dans le temps. A chaque stade, il est important de se réinterroger sur ce qu’il convient de mettre en place pour le patient.
Traitement
Il n’existe actuellement aucun traitement qui puisse combattre la Maladie de Huntington ou même seulement ralentir le processus de dégénérescence du système nerveux central.
Cependant, plusieurs médicaments permettent de limiter certains effets de la maladie comme la dépression, l’anxiété ou encore les mouvements involontaires.
Ces médicaments peuvent par contre avoir des effets secondaires.
Suivi médical et paramédical
Il est très important pour le malade d’être suivi par plusieurs spécialistes
UN NEUROLOGUE
pour adapter les traitements au stade de la maladie
UN KINÉSITHÉRAPEUTE
afin d’aider le malade à garder une certaine autonomie dans ses mouvements quotidiens (la balnéothérapie, pratiquée lors des séjours de Thalassothérapie organisés par l’Association a des effets très bénéfiques également) voire un ergothérapeute
UN ORTHOPHONISTE
quand l’élocution devient plus difficile
Le suivi d’un psychothérapeute s’avère très souvent bénéfique, non seulement pour le malade, mais également pour le conjoint ou les enfants qui doivent faire face à la dégénérescence de leur proche, voire même à la fin de vie qui peut les attendre plus tard…
Prise en charge sociale
Il est nécessaire dans tous les cas d’être suivi ou assisté d’intervenants sociaux, assistante sociale, qui pourront lorsque cela s’avère nécessaire, proposer les services d’aides à domicile, auxiliaires de vie…
Notre Pôle Social est à même de proposer une première aide dans ce domaine.
Les conseils prodigués par notre Pôle Social, épaulé et guidé en cas de doute par les experts du Comité Médical et Social Huntington Avenir, constituent souvent une première étape vers un protocole de soins complets.
Recherche
Comme il n’existe actuellement aucun traitement pour stopper l’évolution de la maladie, la seule issue pour les malades se trouve dans les avancées de la recherche.
Trois voies sont actuellement suivies :
LA THÉRAPIE GÉNIQUE
Utilisation des gènes comme médicament (remplacement du gène défectueux, par un gène sain).
LA THÉRAPIE CELLULAIRE
Il s’agit de pratiquer des greffes de neurones embryonnaires dans le striatum des personnes atteintes.
LA THÉRAPIE PHARMACOLOGIQUE
Élaboration d’une molécule capable d’éviter la dégénérescence neuronale.
Un point complet sur la recherche à date sera annexé à cette rubrique régulièrement, ainsi que les différents protocoles en cours.